Периодическая болезнь (она же -армянская болезнь, семейная средиземноморская лихорадка)* — одна из самых странных и труднодиагностируемых болезней, известных человечеству с древних времен.
Сравнительно редкое заболевание, в основном наблюдается у народов средиземноморского бассейна (армяне, евреи и арабы) – актуально для нашей многонациональной страны.
Причина данного недуга-генетическая поломка, которая досталась армянскому и другим «древним» народам от далеких предков и продолжает передаваться по наследству.
Первые проявления заболевания почти всегда начинаются в детском возрасте (с 2-3х лет).
Заболевание проявляется периодически возникающими приступами, длящимися 1-3 дня. Приступ начинается внезапно и так же внезапно исчезает.
Классическими признаками приступа «периодической болезни» являются**:
-короткие эпизоды лихорадки (24–48 ч) до 39-40 градусов в сочетании с выраженными болями в животе. Боли могут быть настолько сильными, что врачи нередко ошибочно принимают их за проявление острого аппендицита, проводят операцию, но диагноз аппендицита не подтверждается.
-лихорадку так же могут сопровождать умеренные боли в животе, тошнота, рвота.
-во время приступа возможно воспаление суставов-чаще коленного (артрит) и возникновение рожеподобных высыпаний на коже (чаще на голенях), воспаление мошонки.
Такие приступы могут быть довольно часто- до 12 раз в год и более.***
Основное осложнение заболевания-поражение почек (амилоидоз), неизбежно развивается, если не принимать ежедневно необходимую терапию.
Для данного заболевания нет «специфических», только ему присущих симптомов. Периодическая болезнь может скрываться под «масками» разных заболеваний и пациенты могут длительное время ошибочно наблюдаться у разных специалистов (хирурги, гастроэнтерологи, лоры, урологи),пока не будет поставлен истинный диагноз. Как правило, верный диагноз выставляется пациентам достаточно поздно, нередко, спустя десятилетия, когда у пациента уже развился амилоидоз почек и ему требуется трансплантация для спасения жизни.
Данным заболеванием в нашей стране занимаются ревматологи. Которые ставят диагноз не только по клиническим симптомам, а обязательно направляют на генетическое тестирование для подтверждения этого диагноза. В современном мире генетическое подтверждение могут сделать и сами пациенты в генетических лабораториях крупных городов.
В России существуют пациентские организации, которые объединяют людей, страдающих «редкими» недугами ,оказывают им информационную, психологическую и юридическую поддержку.
Если для Вас актуальна данная информация или Вы хотели бы больше узнать о данном заболевании, в вашей семье или в вашем окружении есть случаи проявления Периодической болезни -Вы можете получить необходимую информацию о врачах-ревматологах, консультирующих в нашем городе таких пациентов по телефону администрации сайта. Контакты пациентской организации, оказывающей информационную поддержку всем пациентам ,в том числе с неэффективностью или непереносимостью традиционного лечения так же находятся у администрации сайта.
*- Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие / Г. Амарян, Т. Саркисян, А. Айрапетян. — Ер. : Медицинский комплекс “Арабкир” –Институт здоровья детей и подростков, 2012.
**- Современная ревматология №2/2017, «Семейная средиземноморская лихорадка в России (опыт работы Федерального ревматологического центра)», Федоров Е.С., Салугина С.О., Кузьмина Н.Н.ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой», Москва, Россия
***- Современная ревматология №1/2013, «Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь):современный взгляд на проблему» Е.С. Фeдоров, С.О. Салугина, Н.Н. Кузьмина ФГБУ «НИИР» РАМН, Москва